染色体是人体遗传的重要物质。一旦人体染色体异常,就容易出现染色体异常的相关疾病。然而,染色体异常也会导致已婚夫妇不孕。染色体异常的原因是什么?染色体异常可以通过试管阻断吗?
如何准确认识染色体异常遗传病
1.染色体异常的原因
1).遗传因素
由父亲或母亲遗传的染色体异常最常见的因素,在自然怀孕的过程中是不可避免的。
2).化学因素
人们在日常生活中接触到各种各样的化合物,有些是天然产品,有些是合成的。他们将通过饮食.通过呼吸或皮肤接触进入人体,导致染色体畸变。
3).怀孕期间染色体的变化
当胎儿在6-7个月大时,所有卵原细胞都发育成初级卵母细胞,并从第一次减数分裂开始进入核网络期。随着母亲年龄的增长,在母亲内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多老化变化,影响染色体之间的相互关系和分裂后期的行动,促进染色体之间的分离。
4).物理因素
人类生活的辐射环境包括自然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境.直接辐射X射线会导致染色体异常。因此,高辐射工作群体更容易出现染色体异常。
5).自身免疫性疾病
自身免疫性疾病似乎在染色体分离中起着一定的作用,如甲状腺原发性自身免疫性抗体升高与家族性染色体异常密切相关。
2.如何检查染色体是否存在异常?
1).Down血清学检查显示血清素减少,白细胞碱性磷酸酶增加,血细胞二磷酸葡萄糖增加,过氧化物歧化酶增加50%,但与患者发育异常和智力低下无关。
2).约1/3的Down综合征患者的母亲在怀孕4~6个月时血清甲胎蛋白含量增加,血清绒毛膜促性腺激素含量增加,雌三醇含量降低。在怀孕期间,检查孕妇是否有染色体异常,以检查羊膜细胞或染色体是否正常。
3).荧光原位杂交技术可用于检测染色体检测患者的羊水细胞或染色体,如Down综合征可以发现21号染色体是三倍体
4).羊膜囊穿刺穿刺术可发现羊水细胞染色体异常,可及早筛查Down综合症患者及其它染色体发育不良。